Terapia génica muestra promesa para curar un raro trastorno hereditario de la sangre

19 de abril de 2018

A la joven Wanda Sihanath no le gustó el hecho de que su trastorno hereditario de la sangre no le permitiera viajar lejos de Chicago para asistir a la universidad, pero ¿qué podía hacer?

Sin transfusiones regulares y análisis de sangre, la beta-talasemia que heredó de sus padres podría eventualmente volverse anémica, lo que hubiera puesto en peligro su vida.

“No estaba feliz de haber adaptado mis planes universitarios a mi atención médica“, dijo Sihanath, quien deseaba tener la libertad de ir a donde quisiera, sin preocuparse por su trastorno.

Pero gracias a una nueva terapia génica revolucionaria, la estudiante no ha requerido una transfusión de sangre desde hace cuatro años. Ahora tiene 22 y cursa su último año en la Universidad Estatal de Arizona, estudiando ingeniería biomédica.

Wanda es una de 15 de 22 pacientes que se independizaron de las transfusiones tras recibir la novedosa terapia, la cual reemplazó un gen defectuoso en las células madre de su médula ósea. Los primeros resultados del ensayo clínico se publicaron en la edición más reciente de la revista New England Journal of Medicine.

“No han requerido productos sanguíneos de ningún tipo durante más de un año, y para algunos ya han pasado más de tres años“, dijo el investigador principal Alexis Thompson, jefe de hematología y presidente de cáncer infantil y trastornos sanguíneos en el Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital, en Chicago.

¿Qué es y cómo ocurre la beta-talasemia?

La talasemia es un grupo de trastornos hereditarios de la sangre que afectan la producción de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo.

A su vez, la hemoglobina está compuesta por dos proteínas, alfa globina y beta globina. En la beta-talasemia, los defectos genéticos afectan la producción de la beta globina, reduciendo los niveles de hemoglobina en la sangre.

Se estima que existen 288,000 casos de beta-talasemia en todo el mundo, lo que la convierte en una de las enfermedades genéticas más comunes, según un editorial acompañante del estudio. En Estados Unidos y la Unión Europea, se calcula que 15,000 personas padecen el trastorno y aproximadamente 1,500 bebés nacen cada año con la enfermedad.

Los pacientes con beta-talasemia generalmente deben comenzar a recibir transfusiones de sangre de manera regular cuando son bebés, para que no se vuelvan anémicos, subrayó Thompson. La mayoría seguirá dependiendo de las transfusiones de sangre por el resto de su vida.

No obstante, la beta-talasemia se puede curar mediante un trasplante de médula ósea de un hermano o hermana, pero esa no es una opción para la mayoría, lamentó Thompson.

“Desafortunadamente, la mayoría de las personas con talasemia no tendrán un hermano compatible adecuado“, comentó el especialista. “Debido a la falta de disponibilidad de donantes apropiados, ha habido una necesidad de tratamientos alternativos para la talasemia“.

Terapia génica prometedora

En la terapia génica experimental, una persona se convierte en su propio donante de células madre de médula ósea. Las medicinas estimulan a las células madre, que crean sangre para que circulen temporalmente en el torrente sanguíneo del paciente, desde donde los doctores reúnen y refinan las células, detalló Thompson.

Dichas células madre están expuestas a un virus que porta la versión normal del gen de la beta globina. Las células adoptan el gen normal, lo que les permite producir cantidades saludables de hemoglobina.

Mientras tanto, los pacientes reciben quimioterapia para eliminar las células defectuosas de la médula ósea en sus cuerpos. Una vez hecho esto, las nuevas células se introducen a través de un goteo intravenoso en sus venas, apuntó el experto.

“Debido a que estas son células madre, saben que a dónde pertenecen realmente es a la médula ósea“, mencionó Thompson. “Incluso al ponerlas en una vena, las células saben que deben viajar a la médula ósea. Una vez que llegan a la médula ósea, se establecen y comienzan a dividirse“.

Dos tercios de los pacientes que se sometieron a este tratamiento único terminaron con niveles saludables de hemoglobina y no requirieron transfusiones, acotó Thompson.

“De los que no se volvieron independientes, hubo una reducción de casi el 70 por ciento en el volumen y la frecuencia de la transfusión“, informó Thompson. “Hubo un beneficio clínico en prácticamente todos los participantes, y la mayoría de los participantes se volvieron independientes de la transfusión“.

Aún mejor, el procedimiento no causó ningún efecto secundario.

Hubo cierta preocupación de que el virus no actuara como se esperaba, y de que pudiera activar genes de cáncer que desencadenaran el desarrollo de leucemia en los pacientes, explicó el doctor Christopher Walsh, profesor asociado de hematología y oncología médica en la Escuela Icahn de Medicina de Mount Sinai, en la ciudad de Nueva York.

“No ven eso en este estudio, y los pacientes fueron estudiados durante muchos años aquí, así que eso es algo bueno“, destacó Walsh, quien no participó en la investigación.

Los científicos continuarán monitoreando a los pacientes durante 15 años, para asegurarse de que no surjan problemas de salud a largo plazo, aseveró Thompson.

El equipo continúa modificando el protocolo a fin de mejorar la capacidad del virus para transferir el gen normal a las células madre de los pacientes. Un ensayo clínico de fase 3 más grande ya se encuentra en marcha.

Los investigadores también obtuvieron la aprobación federal para probar el procedimiento en niños menores de 12 años.

Vía: Health Day News

https://www.salud.carlosslim.org/terapia-genica-muestra-promesa-para-curar-un-raro

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