Tofersén de Biogen, la primera terapia para tratar una forma genética rara de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, ha recibido el dictamen favorable del CHMP
- netmd
- 13 de marzo de 2024
- Neurología
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28/02/2024
La ELA-SOD1 es una forma genética ultrarrara, devastadora y, en general, mortal de ELA que afecta a menos de 1000 personas en Europa.
Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) ha anunciado que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha emitido un dictamen favorable para QALSODY® (tofersen) para el tratamiento de adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociada a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1). En este sentido, el CHMP ha recomendado la concesión de autorización de comercialización bajo circunstancias excepcionales. En caso de ser autorizado por la Comisión Europea (CE), será el primer tratamiento aprobado en la Unión Europea para actuar contra una causa genética de la ELA, también conocida como la enfermedad de las motoneuronas (EMN).
«El dictamen favorable del CHMP refuerza el impacto que este tratamiento puede tener en la ELA-SOD1 y demuestra el compromiso de Biogen para abordar las necesidades no cubiertas de las personas con ELA y enfermedades neuromusculares», según la Dra. Priya Singhal, Directora de Desarrollo de Biogen. «Nos sentimos profundamente agradecidos a las personas que padecen ELA-SOD1, a sus seres queridos y a los equipos asistenciales del estudio por su dedicación a promover la investigación para la comunidad de la ELA».
La recomendación del CHMP para este tratamiento se basa en la totalidad de las evidencias, incluido el mecanismo de acción, los biomarcadores y los datos clínicos. En el estudio de fase 3 VALOR, de 28 semanas de duración, se observó una reducción del 60% de los neurofilamentos de cadena ligera (NfL) en plasma en los participantes que recibieron este tratamiento en comparación con el grupo placebo, lo que sugiere una reducción de las lesiones neuronales. Se observaron tendencias hacia la mejora de las capacidades físicas de los participantes que recibieron la terapia en comparación con los que recibieron placebo, según la escala revisada de valoración funcional de esclerosis lateral amiotrófica (ALSFRS-R).
«La recomendación del CHMP en respaldo de la autorización de esta terapia brinda nuevas esperanzas a la comunidad de la ELA en Europa», según el Dr. Philip Van Damme, profesor de neurología y director del Centro de Referencia Neuromuscular del Hospital Universitario de Lovaina, Bélgica. «Los datos del programa clínico nos han demostrado que, con un fármaco dirigido para la población correcta, la ELA es una enfermedad tratable. El programa de desarrollo ha proporcionado conocimientos esenciales sobre el diseño de ensayos clínicos y el uso de biomarcadores que están avanzando en esta área terapéutica». Ha matizado Van Damme.
Una autorización de comercialización en circunstancias excepcionales se recomienda cuando se determina que la evaluación de la relación entre beneficios y riesgos es positiva, si bien, debido a la rareza de la indicación, es improbable que puedan generarse datos exhaustivos de uso. La recomendación del CHMP respecto a este tratamiento será revisada ahora por la Comisión Europea para decidir acerca de su autorización de comercialización en la Unión Europea y cabe prever que la decisión final se conozca en el segundo trimestre de 2024.
Acerca de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la ELA-SOD1
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa rara, progresiva y mortal que provoca la pérdida de motoneuronas en el cerebro y la médula espinal que son responsables de controlar los movimientos musculares voluntarios. Las personas con ELA sufren debilidad y atrofia muscular, con la consiguiente pérdida de la independencia a medida que desaparece de manera continua la capacidad para moverse, hablar, comer y, finalmente, respirar. La esperanza de vida media de las personas con ELA oscila entre tres y cinco años desde que comienzan los síntomas.
En la ELA se ha involucrado a varios genes. Los análisis genéticos ayudan a determinar si la ELA de una persona se asocia a una mutación genética, incluso en pacientes que carecen de antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Las mutaciones en el gen SOD1 son responsables de aproximadamente el 2 % de los 168 000 casos estimados de ELA en todo el mundo (ELA-SOD1). Se cree que más del 15 % de las personas con ELA tienen una forma genética de la enfermedad; sin embargo, es posible que carezcan de antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.
En las personas con ELA-SOD1, las mutaciones en el gen SOD1 hacen que su organismo produzca una forma plegada erróneamente y tóxica de la proteína SOD1. Esta proteína tóxica causa la degeneración de las motoneuronas, lo que provoca debilidad muscular progresiva, pérdida de función y, en último término, la muerte.
Compromiso constante de Biogen con la ELA
Biogen lleva más de un decenio dedicada a promover la investigación de la ELA para conocer más a fondo todas las formas de la enfermedad. La empresa ha seguido financiando y poniendo en marcha nuevas investigaciones pese a la dolorosa decisión de suspender en 2013 el desarrollo de un producto para la ELA en fases avanzadas. Biogen ha aplicado importantes conocimientos a su cartera de productos para las formas genéticas y otros tipos de ELA, con el objetivo de incrementar las probabilidades de llevar un tratamiento potencial a los pacientes que lo necesitan. Estos conocimientos aplicados engloban la evaluación de dianas validadas genéticamente en poblaciones definidas de pacientes, la búsqueda de la modalidad más adecuada para cada diana y la utilización de criterios clínicos de valoración sensibles. Además de este tratamiento, la empresa cuenta con una cartera de productos en desarrollo que incluye diversos medicamentos experimentales que se están evaluando en la ELA, entre ellos BIIB105.
