Tumor de Köenen, una manifestación cutánea poco conocida de esclerosis tuberosa

RESUMEN:

La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo, autosómico dominante, con una incidencia de uno por cada 10 mil nacimientos. La tríada clásica de la enfermedad son crisis convulsivas, manchas hipocrómicas lanceoladas y angiofibromas. Las manifestaciones cutáneas se consideran marcadores de la enfermedad debido a lo típicas que son y a que aparece una gran cantidad de las mismas.

Los fibromas periungueales o subungueales, también conocidos como tumores de Köenen, a pesar de que se consideran un criterio mayor de la enfermedad, no se tienen presentes al momento del diagnóstico, ya que aparecen durante la adolescencia, pero son causa de consulta frecuente porque producen dolor e incapacidad al caminar en estos pacientes. Presentamos el caso de un niño con esclerosis tuberosa y un tumor de Köenen, tratado quirúrgicamente con muy buenos resultados.

Introducción

La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo, autosómico dominante, con una incidencia de uno por cada 10 mil nacimientos.1 Se cree que es secundario a mutaciones en los genes que ayudan en la migración neuronal y en la diferenciación celular, como el gen tsc1 o hamartina (cromosoma 9q34) o el gen tsc2 o tuberina (cromosoma 16p13), en dos tercios de los casos la enfermedad se presenta de forma esporádica, y se atribuye al desarrollo de mutaciones de novo.1 Afecta múltiples órganos, como el sistema nerviosos central, la piel, el pulmón, el corazón, el riñón y los ojos. La esclerosis tuberosa se caracteriza por inicio temprano de crisis convulsivas que con el tiempo pueden llegar a ser de difícil control, y se asocia con discapacidad mental severa y profunda, antes llamada retraso mental.2 Cerca de 85% de niños y adolescentes con esclerosis tuberosa tienen complicaciones del sistema nervioso central (snc) en las que se incluyen epilepsia, trastornos cognitivos, cambios del comportamiento y autismo.2 También produce lesiones cerebrales como tuberosidades corticales, nódulos subependimarios, tumores de células gigantes subependimarias y anomalías de la sustancia blanca.

Los hallazgos más comunes son tumores benignos en la piel, el cerebro, los riñones, el pulmón y el corazón que puede originar una disfunción orgánica cuando el parénquima normal es reemplazado por otros tipos celulares.

Las manifestaciones cutáneas se consideran marcadores de la enfermedad debido a lo típicas que son y a que aparece una gran cantidad de las mismas. Los principales hallazgos dermatológicos incluyen manchas hipopigmentadas lanceoladas, placas de Shagreen y angiofibromas.1,2

Los fibromas periungueales o subungueales, también conocidos como tumores de Köenen, aparecen durante la edad escolar y evolucionan con la edad. Clínicamente los observamos como nódulos rojizos o del color de la piel normal y aparecen en la región distal de las falanges y sobre el lecho ungueal o en los repliegues ungueales.2,3 Histopatológicamente son similares a los angiofibromas. La mitad de los pacientes con esclerosis tuberosa pueden desarrollarlos y constituyen un criterio mayor para el diagnóstico de la esclerosis tuberosa. Los fibromas periungueales se pueden observar en personas sanas después de un traumatismo.

Mónica Dávalos Tanaka,1 Reyna Karina López Magallón2 y Carolina Palacios López3

1 Médico residente del Curso de Alta Especialidad en Cirugía Dermatológica, Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, uanl, Monterrey, Nuevo León

2 Residente del Servicio de Patología

3 Adscrita al Servicio de Dermatología, Instituto Nacional de Pediatría

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