¿Un indicador más preciso del Alzheimer?

 

Una nueva prueba que revisa múltiples variables de genes vinculados con la enfermedad de Alzheimer podría ser más efectiva que evaluar una sola variante genética, sugiere un nuevo estudio.

La variante genética APOE E4 se considera el indicador genético más potente de si una persona tiene probabilidades de desarrollar esta enfermedad que destruye la memoria. Pero solo se encuentra en entre un 10 y un 15 por ciento de las personas. E investigaciones recientes sugieren que su impacto se ha sobrestimado, dijeron los autores del estudio.

Desarrollaron una prueba que estima el riesgo de Alzheimer en entre el 85 y el 90 por ciento de las personas que no portan al menos una copia del APOE E4 pero que sí portan otra variante genética que las pone en riesgo de Alzheimer. La prueba se conoce como puntuación de peligro poligénico (PHS, por sus siglas en inglés).

Los investigadores revisaron cinco años de datos de casi 1,100 estadounidenses sin demencia. Concluyeron que la nueva prueba podía predecir cuánto tiempo tardarían los participantes del estudio en progresar a la enfermedad de Alzheimer, y la velocidad de su declive mental.

“Más allá del APOE E4 en sí, nuestra puntuación de peligro poligénico puede identificar a las personas que son cognitivamente normales y a las que sufren un deterioro leve que tienen el mayor riesgo de desarrollar un declive clínico asociado con el Alzheimer a lo largo del tiempo”, dijo el primer autor del estudio, Chin Hong Tan. Tan, becario postdoctoral en la Universidad de California, en San Francisco, hizo los comentarios en un comunicado de prensa de la universidad.

Las autopsias de personas que han sufrido de Alzheimer encontraron que una PHS más alta se asociaba con más placa amiloidea relacionada con el Alzheimer en el cerebro. Según los informes, esas personas también mostraron unos declives más rápidos en las habilidades mentales en vida.

Las personas mayores con la PHS más alta tuvieron las tasas más altas de Alzheimer, independientemente de su estatus respecto al APOE E4, dijeron los autores del estudio.

“Nuestros hallazgos tienen potentes implicaciones para los ensayos [de investigación] sobre el Alzheimer, además de las pruebas genéticas directas para el consumidor, algunas de las cuales han recibido recientemente la aprobación de la FDA”, comentó el coautor del estudio, Anders Dale, profesor de neurociencias y radiología en la Universidad de California, en San Francisco.

El estudio aparece en una edición reciente de la revista Annals of Neurology.

 

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