Valor predictivo positivo del diagnóstico prenatal invasivo para alteraciones cromosómicas

Resumen

Introducción. 

El diagnóstico prenatal (DP) invasivo para alteraciones cromosómicas (AC) se realiza según las indicaciones de las pruebas no invasivas y se basa en la probabilidad de encontrar un cariotipo alterado.

Objetivos.

Identificar las indicaciones para la realización de un procedimiento invasivo con el fin de hacer un DP de AC, calcular el valor predictivo positivo (VPP) de cada indicación y estimar la oportunidad relativa (OR) de encontrar una AC.

Materiales y métodos. 

Estudio transversal que caracterizó las indicaciones de procedimientos invasivos para realizar cariotipos en registros de un centro de diagnóstico genético en Cali, Colombia, en el período 2013-2015.

Resultados. 

De 738 registros de cariotipos analizados, 103 (14.0%) tuvieron AC. Las indicaciones más frecuentes fueron alteración anatómica única en ecografía del segundo trimestre (21.4%) y edad materna (18.8%). Las indicaciones con mayor VPP fueron sonolucencia nucal alterada más otro marcador ecográfico (80.0%) y antecedente de 2 o más abortos (30.8%). Las más altas OR de un cariotipo alterado también fueron la sonolucencia nucal más otro marcador ecográfico (OR=1381.6) y el antecedente de 2 o más abortos (OR=153.5).

Conclusiones. 

La ecografía fue la principal herramienta para indicar procedimientos invasivos de DP. Los marcadores bioquímicos integrados fueron una indicación poco frecuente.

Andres Fandiño-Losada 
Universidad del Valle – Facultad de Salud – Escuela de Salud Pública – Cali – Colombia. Escuela de Ciencias Básicas – Grupo de Investigación MACOS – Cali – Colombia.
Profesor Asistente de la Escuela de Salud Pública de la Universidad del Valle

Beatriz Lucumí-Villegas 
Universidad del Valle – Facultad de Salud – Escuela de Medicina – Programa de Medicina y cirugía – Cali – Colombia.
Estudiante de Medicina y Cirugía, Universidad del Valle

Julián Ramírez-Cheyne 
Universidad del Valle – Facultad de Salud – Escuela de Ciencias Básicas – Grupo de Investigación MACOS – Cali – Colombia. – Departamento de Morfología – Cali – Colombia.
Profesor del departamento de Morfología de la Universidad del Valle

Carolina Isaza-de Lourido 
Universidad del Valle – Facultad de Salud – Escuela de Ciencias Básicas – Grupo de Investigación MACOS – Cali – Colombia. – Departamento de Morfología – Cali – Colombia. Instituto de Genética Médica “Carolina Isaza” – Citogenética – Cali – Colombia
Profesora Titular, Departamento de Morfología, Universidad del Valle

Wilmar Saldarriaga-Gil 
Universidad del Valle – Facultad de Salud – Escuela de Ciencias Básicas – Grupo de Investigación MACOS – Cali – Colombia. – Departamento de Morfología – Cali – Colombia. – Departamento Ginecología y Obstetricia – Cali – Colombia. Hospital Universitario del Valle “Evaristo García” – Servicio de Ginecología – Cali – Colombia.
Profesor Titular, departamentos de Morfologia y Gineco-Obstetricia. Médico Especialista.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/62098

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