Variantes raras de pérdida de función prevista y puntuación de riesgo poligénico vinculadas al riesgo de fibrilación auricular
- ComiteNetMD
- 9 de agosto de 2024
- Cardiología
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MIÉRCOLES, 3 de julio de 2024 (HealthDay News) — Las variantes raras de pérdida de función prevista (pLOF) y una puntuación de riesgo poligénico (PRS) se asocian con un aumento del riesgo de fibrilación auricular (FA), según un estudio publicado en línea el 26 de junio en JAMA Cardiology.
El Dr. Oliver B. Vad, del Copenhagen University Hospital–Rigshospitalet en Dinamarca, y colaboradores examinaron variantes raras de pLOF asociadas a la FA y dilucidaron su papel en el riesgo de desarrollar FA, miocardiopatía e insuficiencia cardíaca en combinación con una PRS en un estudio de asociación genética y de casos y controles anidados. Se incluyeron datos de 403 990 personas del biobanco del Reino Unido (mediana de edad: 58 años).
Durante una mediana de seguimiento de 13,3 años, se diagnosticó FA incidente a 24 447 participantes. Los investigadores identificaron asociaciones de variantes raras de pLOF en seis genes (TTN, RPL3L, PKP2, CTNNA3, KDM5B y C10orf71) con FA. En una cohorte externa, se replicaron TTN , RPL3L, PKP2, CTNNA3 y KDM5B. Las variantes raras de pLOF combinadas con una PRS alta confirieron una razón de probabilidades de 7,08 para el desarrollo de FA. Los portadores de PRS también presentaban un riesgo considerable a 10 años de FA (16 % y 24 % en mujeres y hombres mayores de 60 años, respectivamente). Se observó una asociación entre las variantes raras de pLOF y el aumento del riesgo de miocardiopatía antes y después del desarrollo de FA (cocientes de riesgos instantáneos: 3,13 y 2,98, respectivamente).
“Estos hallazgos pueden contribuir a una posible estratificación futura del riesgo genético y a una mejor práctica clínica”, escriben los autores.
