Vinculan mutaciones en células madre con hidrocefalia
11 de julio de 2018
La hidrocefalia se caracteriza por una peligrosa acumulación de presión en el cerebro causada por cantidades excesivas de fluido. Los investigadores han creído por mucho tiempo que la afección, que afecta a uno de cada mil bebés que nacen, es causada por la producción excesiva de líquido cefalorraquídeo o la incapacidad del cerebro para absorberlo adecuadamente.
Ahora, un nuevo estudio genético encontró otra explicación, según informan investigadores de la Universidad de Yale (Estados Unidos) en un artículo publicado recientemente en la revista Neuron. Un análisis de todos los genes de 125 pacientes con hidrocefalia y de sus padres mostró que el 13 por ciento de los casos de hidrocefalia esporádica están vinculados a nuevas mutaciones en los genes que regulan el destino del tallo neural. Las mutaciones dan como resultado un volumen cerebral reducido, el cual se llena de líquido cefalorraquídeo de forma secundaria.
En algunos de esos casos, la cirugía invasiva para implantar derivaciones de drenaje de fluidos puede ser innecesaria y puede explicar los problemas neurológicos experimentados por algunos pacientes, señaló el investigador y autor principal Kristopher Kahle, profesor asistente de neurocirugía y de fisiología celular y molecular; en el área de pediatría.
“Es posible que algunos de los problemas neurológicos que tienen muchos de estos pacientes con hidrocefalia congénita no se deban a los circuitos que funcionan inadecuadamente, sino que son secuelas del desarrollo neurológico de una condición genética que altera la función neuronal“, dijo Kahle.
Charuta Gavankar Furey es el autor principal del estudio. Richard Lifton, anteriormente de Yale y ahora en la Universidad Rockefeller, y Murat Gunel, presidente de Neurocirugía en Yale, son coautores.
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