Caso clínico: Sarcoma de Ewing periostal en húmero proximal

Resumen

El sarcoma de Ewing es el tercer tumor óseo maligno más frecuente, presentándose en el 80% de los casos en pacientes menores de 20 años. Histológicamente se compone de células pequeñas redondas con núcleos redondos con cromatina y citoplasma eosinofílico. Para su diagnóstico definitivo es necesario el estudio molecular. Clásicamente, afecta la cavidad medular de la diáfisis de huesos largos, sin embargo, tiene presentaciones menos frecuentes como la extra ósea y la periostal. Se presenta un reporte de caso de un paciente de 17 años con un aumento de volumen progresivo en húmero proximal izquierdo, con estudios imagenológicos compatibles con una lesión tumoral periostal que respeta la cavidad medular. Se realizó una biopsia del tumor con confirmación histopatológica y molecular de sarcoma de Ewing el cuál fue tratado con quimioterapia y radioterapia concomitante, obteniendo una disminución progresiva del tamaño de la lesión, por lo que no fue necesario realizar cirugía. El sarcoma de Ewing periostal es una entidad extremadamente inusual con pocos casos reportados en la literatura, lo que hace importante reconocer y tratar oportunamente estas lesiones óseas agresivas.

Introducción

El sarcoma de Ewing (SE) es el tercer tumor óseo maligno más frecuente después del osteosarcoma y condrosarcoma. El 80% de los casos se da en pacientes menores de 20 años y es más prevalente en hombres con una proporción de 1,4:1.[1] [2]

Cualquier hueso puede estar afectado, sin embargo, se presenta principalmente en la cavidad medular de la diáfisis y la unión metafisio-diafisiaria de los huesos largos, la pelvis y las costillas.[2] [3] Otras formas de presentación menos frecuentes son el SE extra-esquelético, en donde sólo hay compromiso de partes blandas sin afectar tejido óseo y el SE periostal (SEP), que se origina a partir del periostio, respetando el canal medular, con una incidencia del 12% y 3% respectivamente.[4] [5]

En el 2020, el libro de clasificaciones de tumores óseos y partes blandas de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en su 5ta edición, actualiza algunas definiciones, identificando el SE como un sarcoma de células pequeñas redondas que involucra la fusión de un miembro de la familia de genes FET (usualmente EWSR1) y un miembro de la familia de genes ETS.[2] Uno de los grandes cambios de esta nueva edición es que, identifica y separa como entidades diferentes todos los sarcomas de células pequeñas redondas que histológicamente se parecen al SE pero que carecen de la fusión entre EWSR year ETS,[2] [6] [7] [8] realzando el rol de la patología molecular en el diagnóstico de estas entidades clínicas.

La variante periostal del SE (SEP) es extremadamente inusual, con escasos reportes identificados en la literatura internacional, lo que hace muchas veces que su diagnóstico sea complejo y tardío.[1] El objetivo de nuestro reporte es exponer un nuevo caso de este infrecuente diagnóstico, comprobado molecularmente, junto con una revisión de la literatura, así mismo, contribuir al reconocimiento oportuno y diagnóstico diferencial de las lesiones agresivas de superficie ósea, y finalmente al manejo de los pacientes afectados por SEP. Contamos con el consentimiento del paciente y la aprobación del comité de ética de la Pontificia Universidad Católica de Chile, para publicar este caso clínico.

Hari Isvara Castro Herrán

1   Departamento de Ortopedia y Traumatología, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile

María Emilia Riquelme Stagnaro

2   Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile

Tomás Zamora Helo

1   Departamento de Ortopedia y Traumatología, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile

Laura Fonseca Muñoz

3   Departamento de Pediatría – Unidad Cuidados Intensivos, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile

Eduardo Botello Correa

1   Departamento de Ortopedia y Traumatología, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile

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