Caso inusual de ependimoma mixopapilar gigante osteolítico metastásico visceral: reporte y revisión de literatura
- netmd
- 24 de noviembre de 2023
- Neurología
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El ependimoma mixopapilar (EM) es una lesión tumoral infrecuente de linaje glial que afecta predominantemente a los adultos jóvenes, con una incidencia de 0,08 casos por 100 000 personas. El EM del cono medular, la cauda equina y el filum terminal de la médula espinal generalmente se consideran tumores benignos de crecimiento lento. En ocasiones, los EM pueden extenderse hacia los huesos sacros, siendo difícil determinar si el tumor tiene origen intra o extradural. Generalmente se encuentran confinados al canal espinal y la destrucción de las estructuras óseas, vertebrales o iliacas adyacentes al tumor, son eventos extremadamente raros, así como las lesiones metastásicas viscerales.
Nuestro caso tuvo una lesión voluminosa a nivel del sacro con compromiso extenso, con diseminación visceral. Se realizó biopsia seguida de radioterapia con resultado local estacionario, pero siguió progresando a nivel sistémico. Hemos discutido la presentación clínica, las características radiológicas y las estrategias de manejo de esta enfermedad.
Introducción
El ependimoma mixopapilar (EM) es una lesión tumoral infrecuente de linaje glial que afecta predominantemente a los adultos jóvenes, con una incidencia de 0,08 casos por 100 000 personas.1 Los ependimomas se desarrollan a partir de las células ependimarias de los ventrículos cerebrales y del canal central de la médula espinal. Comprenden solo de 5 a 6% de los gliomas intracraneales y 60% de los gliomas de la médula espinal.2,3
En ocasiones, los EM pueden extenderse hacia los huesos sacros, siendo complejo determinar si el tumor tiene origen intra o extradural. Generalmente se encuentran confinados al canal espinal y la destrucción de las estructuras óseas, vertebrales o iliacas adyacentes al tumor, son eventos extremadamente raros.4 Contienen vacuolas microquísticas, estructuras mucoides y tejido conectivo. No hay anaplasia y rara vez se ha informado diseminación sistémica, pero puede diseminarse por todo el eje neural a través del líquido cefalorraquídeo (LCR).5
Nuestro caso presentó una lesión voluminosa a nivel del sacro con diseminación sistémica visceral. Se realizó biopsia seguida de radioterapia con resultado local estacionario, pero continuó progresando a nivel sistémico a pesar de la quimioterapia.
Reporte de caso
Paciente femenino de 25 años natural de la sierra peruana, sin antecedentes patológicos ni familiares de relevancia. Debuta con tiempo de enfermedad de seis meses caracterizada por un dolor de intensidad 2/10 al esfuerzo en la región sacra, se agrega a los cuatro meses disnea. Ante la sospecha de infección por COVID-19 recibe manejo sin encontrar mejoría. Por lo que le realizan tomografía de tórax, evidenciándose múltiples nódulos pulmonares captadores de contraste compatible con metástasis asociado a derrame pleural. Al examen clínico no se evidencia déficit motor ni sensitivo, sin embargo, presenta saturación de oxígeno de 90%. Se realiza búsqueda del primario, mediante tomografía de abdomen y pelvis, evidenciándose metástasis única en segmento IVA de hígado, y un proceso expansivo lítico de aspecto neoformativo en vértebras sacras de 8,6 cm con extensión a partes blandas (figs. 1 y 2). Se realiza resonancia magnética (RM) de pelvis, evidenciándose que la masa depende del filum terminal y la duramadre (fig. 3). Se realiza biopsia de la lesión con resultado de estroma con extenso cambio quístico-mixoide y actividad mitótica discreta. Se realizaron pruebas de inmunohistoquímica (IHQ) con los siguientes resultados: la proteína ácida fibrilar glial (GFAP) fue positivo en las células tumorales y el antígeno de membrana epitelial (EMA) mostró positividad de punto focal. La pancitoqueratina fue negativa y el marcaje de MIB-1 estaba disperso, siendo compatible con EM. Se completan estudios hematológicos, bioquímicos, extendido celular del LCR, reportándose dentro de los parámetros normales, y la RM del neuroeje completo, no evidenció depósitos tumorales. Recibe radioterapia a la totalidad de la lesión tumoral a dosis de 3.900 cGy en 13 sesiones, continuando con quimioterapia bajo esquema de cisplatino y etopósido cada tres semanas, siendo suspendido en el cuarto ciclo por deterioro clínico a nivel respiratorio. La paciente a los seis meses del diagnóstico presenta incremento en el número de lesiones pulmonares por lo que pasa a manejo paliativo.
José Fernando Robles Díaz a,b
a Instituto Regional de Enfermedades Neoplásicas del Centro, Concepción, Perú
b Universidad Peruana Los Andes, Huancayo, Perú
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