Poliposis adenomatosa familiar: a propósito de 2 casos

Resumen

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se basa en una mutación autosómica dominante de pérdida de la función en el gen supresor tumoral APC. El síndrome de Gardner es un tipo de PAF y está caracterizado por múltiples pólipos adenomatosos colónicos además de anormalidades extracolónicas como tumores desmoides, osteomas, lipomas, anormalidades dentales, quistes dermoides y adenomas duodenales. Este reporte tiene como propósito presentar dos casos referentes a PAF. El primer caso, trata de un paciente con osteomas e historia de hematoquezia, con diagnóstico de sindrome de Gardner posterior a la colonoscopia. El segundo caso es un paciente con historia familiar de cáncer de colon, que al examen colonoscópico se le diagnostica PAF con adenocarcinoma tubular bien diferenciado. Se decide reportar los casos debido a que son los primeros reportes en el Perú sobre esta entidad.

INTRODUCCIÓN

La poliposis adenomatosa familiar polipósica (PAF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante en donde el paciente desarrolla múltiples pólipos adenomatosos en el epitelio del intestino grueso debido a una mutación en el gen APC (adenomatous polyposis coli) en el cromosoma 5q21 (1), es por ello que la mayoría de pacientes tiene un familiar con la enfermedad; pese a esto, hasta el 25-30% pueden ser mutaciones de novo (2). Se recomienda la proctocolectomía profiláctica en los pacientes con PAF debido al alto riesgo existente para desarrollar cáncer de colon: 7% de los pacientes no tratados desarrollaran cáncer de colon hacia los 21 años, 87% para cuando tengan 45 años y 93% para los 50 años (3). Una de las presentaciones que puede tomar la PAF es el síndrome de Gardner, que se caracteriza por adenomatosis familiar polipósica sumado a tumores extracolónicos (4). Presentamos dos casos de PAF y se decide reportarlos debido a que no existen publicaciones previas referentes a esta enfermedad en nuestro medio.

Luis Vásquez Elera1a, Patricia Guzman Rojas2b, Manuel Sánchez Herrera2b, Víctor Prado2b, Carlos García Encinas1c, Eduar Albán Bravo Paredes1c,2d, Alejandro Bussalleu2d

1 Servicio de Gastroenterología, Hospital Cayetano Heredia. Lima, Perú.

2 Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú.

a Médico residente, b Médico egresado, c Gastroenterólogo, d Docente

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http://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/873

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