Reporte de un caso de Cistinuria: Uso de herramientas de diagnóstico a nivel nacional
- netmd
- 17 de diciembre de 2018
- Nefrología
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RESUMEN
La cistinuria es una enfermedad genética que se engloba dentro de alteraciones congénitas del transporte de aminoácidos con formación de cálculos en las vías urinarias, si bien es poco frecuente se caracteriza por su elevada recurrencia. En este trabajo presentamos el caso de una paciente de 34 años, con antecedentes de haber perdido un riñón por episodios anteriores de litiasis y con múltiples recidivas que es diagnosticada mediante la detección de cistina por espectroscopía infrarroja como componente único de 96 fragmentos de cálculos removidos mediante nefrolitotomía percutánea. La paciente fue evaluada laboratorialmente mediante el perfil metabólico y la cristaluria. Las indicaciones de tratamiento específicas incluyeron la administración de agentes alcalinizantes, régimen nutricional, y entrenamiento para control de pH urinario. Es importante señalar la agresividad de la litiasis de cistina con las consecuencias que puede tener la calidad de vida del paciente, y por tanto la importancia de contar con capacidades instaladas a nivel país para el diagnóstico y seguimiento de litiasis genéticas como la causada por la cistinuria.
INTRODUCCIÓN
La cistinuria es una enfermedad genética que se engloba dentro de alteraciones congénitas del transporte de aminoácidos, como consecuencia de esto se observa un aumento de la excreción urinaria de cistina, ornitina, lisina y arginina. Si bien se incrementan los niveles urinarios de varios aminoácidos, es el aumento de los niveles de cistina el que conduce a la formación de cálculos urinarios debido a su baja solubilidad. La cistinuria es una enfermedad hereditaria, como consecuencia de mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9 ubicados respectivamente en los cromosomas 2 y 191,2.
El debut de la sintomatología litiásica puede observarse en la primera década de la vida (25-30%), la adolescencia (25-30%) o en la adultez y afecta por igual a ambos sexos. Las litiasis de cistina son relativamente poco frecuentes, correspondiendo entre el 1 al 2% de todas las formas de urolitiasis en adultos, mientras que en niños su prevalencia puede alcanzar entre el 6% al 8%3–5.
La repercusión renal que presentan los pacientes con cistinuria se centra en el riesgo de presentar hipofunción e insuficiencia renal. Esto sumado a la elevada tasa de recurrencia hacen que sea imprescindible un estricto seguimiento de los pacientes con litiasis de cistina6) (6. La presencia o ausencia de cristaluria y el volumen de los cristales de cistina correlacionan con la actividad de la litiasis y predicen el nivel de recurrencia7.
Una característica de los cálculos de cistina es la gran dureza, por lo que la litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC) no siempre brinda buenos resultados, necesitando con frecuencia múltiples sesiones y tratamientos complementarios como la nefrolitotomía percutánea (NLPC) y disolución mediante irrigación. El diagnóstico de la cistinuria se basa en el hallazgo de cristales en orina o bien por la confirmación de la presencia de cistina como componente de cálculos urinarios8.
En el presente trabajo presentamos un caso clínico de litiasis por cistinuria diagnosticado mediante el empleo de herramientas laboratoriales disponibles en el país.
Rosa Guillén1 3 4 , José Blasco2 , Patricia Funes3 , Dominich Granado3
1Hospital Central, Instituto de Previsión Social. Laboratorio de Urgencias. Paraguay
2Hospital Central, Instituto de Previsión Social. Servicio de Urología. Paraguay
3Universidad Nacional de Asunción, Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. San Lorenzo, Paraguay
4Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Cátedra de Bioquímica. San Lorenzo, Paraguay
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