Síndrome del abdomen en ciruela pasa: implicaciones en la calidad de vida y consideraciones éticas de su manejo

Resumen

Introducción:

El síndrome del abdomen en ciruela pasa es una enfermedad genética, de baja incidencia y con alta morbimortalidad en el periodo neonatal. El artículo presenta un caso de un paciente con dicha patología y las consideraciones éticas analizadas acerca de este, dada la poca información al respecto en la literatura. 

Presentación del caso: 

Recién nacido a término, quien presentó signos que sugirieron el diagnóstico del síndrome del abdomen en ciruela pasa. Requirió manejo en cuidados intensivos, por complicaciones de la patología, con extenso compromiso y alta probabilidad de mortalidad. Una junta multidisciplinaria con el servicio de Ética Clínica determinó que debía realizarse lo necesario para preservar la calidad de vida. 

Conclusiones:

Se resalta en el caso la importancia de las consecuencias del tratamiento en la calidad de vida del paciente y la familia, la poca información en cuanto a consideraciones éticas, la comunicación con la familia y la relación médico-paciente.

Introducción

El síndrome del abdomen en ciruela pasa es una enfermedad caracterizada por una tríada de síntomas: ausencia de músculos abdominales, alteraciones de las vías urinarias y criptorquidia (1,2). La incidencia de casos de este síndrome es de 3,8 por cada 100000 nacidos en Estados Unidos (1). En Colombia no hay datos estadísticos. Dada la rareza de este síndrome, existen diferentes teorías sobre el origen de la enfermedad; entre ellas una obstrucción uretral, capaz de generar una cascada de eventos que desarrollan la enfermedad, además del componente genético, del cual aún no tenemos claridad (1,3,4). En una serie de presentaciones de casos se describieron variaciones patogénicas del número de copias asociadas con el desarrollo del mesodermo, la musculatura y las vías urinarias; sin embargo, indican la necesidad de realizar estudios adicionales (5). En casos familiares se ha vinculado con mutaciones del gen CHRM3 (1q43), lo que sugiere una herencia autosómica dominante y ligada al cromosoma X (6). Además de lo anterior, se han planteado varias asociaciones (7,8). Es posible llevar a cabo el diagnóstico de forma antenatal, mediante ecografías que evalúan la distensión de la vejiga, así como alteraciones renales y pulmonares (4). Es importante resaltar que esta patología tiene una alta morbimortalidad en el periodo neonatal: entre el 10% y el 25% fallecerá, y hasta un 15% requerirá terapia de reemplazo renal e, incluso, trasplante (9). En la literatura sobre el tema no se encontró información sobre las implicaciones éticas respecto al manejo de la patología en el periodo neonatal; tampoco sobre la importancia de la relación médico-paciente en el momento de tomar decisiones. Teniendo en cuenta lo anterior, se presenta el caso de un paciente con dicha patología, en el que se analizaron y presentaron los retos diagnósticos y las implicaciones en la calidad de vida, y este artículo se centra en la importancia de las consideraciones éticas para el manejo del paciente, y así guiar al lector y resaltar la importancia de estas consideraciones en la decisión del tratamiento.

Laura Ximena Beltrán

Pontificia Universidad Javeriana – Hospital Universitario San Ignacio

Lina Paola Montaña-Jimenez

Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia

Diana Carolina Estrada Cano

Pontificia Universidad Javeriana – Hospital Universitario San Ignacio

Yaris Anzully Vargas

Pontificia Universidad Javeriana – Hospital Universitario San Ignacio

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/36065/29628

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